Mi az a farmakogenetika?
A farmakológia, vagyis a gyógyszertan, illetve a genetika, öröklődés tudományainak összetett rendszerét alkalmazó tudományág a farmakogenetika. Tulajdonképpen a genetikai sajátosságok vizsgálatán alapuló gyógyszerelést jelenti, de ennél sokkal több van benne.
Az emberek felfoghatatlan mennyiségű genetikai állományának mindössze 0,1%-a tér el. Vagyis 1000 génből mindössze egyetlen egy különbözik. Ez hordozza a külső jegyeket, mint szemszín, hajszín, magasság, de egyes belsőket is, mint csontsűrűség, fog- és hajhullásra hajlamosság, hízékonyság, emésztés gyorsasága, és az egyes betegségekre való fogékonyság. Vagyis a sejtszintű működésünk is ebbe a nagyon kis hányadba tartozik. Ez megnyilvánul a fehérjék „munkavégzésében” is: ezek szállítják, aktiválják és bontják le a gyógyszereket és egyéb kémiai anyagokat. Ezáltal eltérhet a feldolgozás gyorsasága, a reakciók, a hatás mértéke, és így a meghatározandó mennyiség is.
Mit tesz pontosan a farmakogenetika?
A farmakogenetika azzal foglalkozik, hogy egyes embereknél a genetikai változatosság vizsgálatával segítse a minél hatékonyabb kezelést. A sajátosságokat, vagyis azt a 0,1%-ot tekintve igyekszik előre megjósolni a reakciókat, a hatékonyságot, és ezzel az adott gyógyszer dózisát is.
Ez az egyéni előrejelzés segíti a személyre szabott, lehető legjobb gyógyszerelést, és mind a betegeknek, mind az orvosoknak nagy könnyebbséget jelent. A farmakogenetikai vizsgálatok ugyanis kimutatják, hogy miben térhetnek el ugyanazon betegség kezelésére mutatott reakciók. Ha például két embert ugyanúgy hasnyálmirigyrákkal diagnosztizáltak, nem biztos, hogy ugyanaz a gyógyszerelés lesz náluk célszerű. Ezt pedig a farmakogenetika segít megállapítani, hiszen ha egyikükből jelentősen gyorsabban ürül ki a gyógyszer, annak kisebb hatása lesz, mint a másik esetében. Vagy ha akár nem is reagál az adott kezelésre, akkor megállapítható, hogy mi lenne számára a megfelelőbb.
Miért fontos a farmakogenetika?
Bár még fejlődésben lévő, és mondhatni gyerekcipőben járó tudományterület, a farmakogenetika nagyban megkönnyíti az orvosok munkáját, és elősegíti a betegek gyógyulását.
Egyes gyógyszerek, kezelések bizonyos betegeknél nem várt reakciókat és mellékhatásokat válthatnak ki. Az ezekre való felkészülést, a meglepetések elkerülését a farmakogenetikai vizsgálatok nagyban elősegítik. A kutatások fő célja a gyógyszermellékhatások által okozott halálesetek számának lecsökkentése, és ezen irányban igen ígéretesnek bizonyul.
Két embernél egyazon betegség lefolyása, és az azonos kezelésre adott reakciók is teljesen eltérhetnek. Ezeknek a különbségeknek az előrejelzése a farmakogenetika fő feladata, és megállapításaival segíti a gyógyszerelést és a mielőbbi gyógyulást, maximalizálja a hatékonyságot, és minimalizálja a kockázatokat.
Egy kezelés előtt az orvos általában a nem, kor és testsúly alapján állapítja meg a gyógyszer kezdő dózisát. Ezt később a beteg reakciói, a hatás mértéke és a mellékhatások súlyossága tekintetében módosítja. A farmakogenetika a genetikai variánsokat mutatja ki, ezzel megkönnyítve az orvos munkáját, és lecsökkentve a „kísérletezés” fázisának hosszát. Előre tudja jelezni a várható mellékhatásokat, kimutatja a lehetséges veszélyeket, és egyéni szinten segíti a dózis beállítását. Így elkerülhető a túl sok, vagy túl kevés, esetleg rossz gyógyszer alkalmazása a kezdeti fázisban is. A terápiás hatás nő, a mellékhatások pedig csökkennek.
Mikor kell farmakogenetikai vizsgálat?
A farmakogenetikai vizsgálat szükségessége szintén egyénfüggő. Mivel sok esetben nem fedezi a társadalombiztosítás, mindenképpen érdemes az orvossal konzultálni a lehetőségekről.
Egy kezelés során bármely fázisban lehetséges elvégezni a farmakogenetikai vizsgálatot. Kérheti a beteg, de elrendelheti az orvos is. Könyökhajlati vénából vett vérrel végzik, de megfelelő eredmény érhető el nyállal, vagy orrnyálkahártyakenettel is. Elég egy embernél egyszer elvégezni, hiszen a genetikai örökítőanyagunk nem változik életünk során, azonban más-más betegségek esetében különböző génekre specializálva újabb vizsgálat lehet szükséges.
A farmakogenetikai vizsgálat eredményeit nem szabad önmagában értékelni és felhasználni. Minden esetben a beteg klinikai információival is össze kell vetni, és a kettőt együttesen értelmezni, és vonatkoztatni az állapotra. Ilyenek például a nem, kor, testsúly, egészségi állapot, más szedett gyógyszerek, és az azokra adott mellékhatások. Ezek ismerete és összekapcsolása a farmakogenetika eredményeivel elengedhetetlen a megfelelő kezelés, gyógyszerdózis kialakításához, a várható mellékhatások és hatékonyság kikövetkeztetéséhez.
Azonban ez a vizsgálat nem helyettesítheti a terápiás gyógyszermonitorozást, mindössze kiegészítő adatokkal szolgálhat hozzá. Ha az orvos a kezelés előtt kéri, akkor a kezdő dózist, illetve magát a gyógyszert segíthet megtalálni. Ha a kezelés közben végzik el, annak általában oka van: súlyos és nem várt mellékhatások, nem megfelelő reakciók, vagy éppen a gyógyszer teljes hatástalansága. Ilyenkor a dózis vagy a gyógyszer módosításában lehet az orvosok segítségére.
A farmakogenetika egyelőre kevés gyógyszer esetében elérhető, ám hasznossága vitathatatlan, így tudományágként tovább fejlődik, és újabb kutatási irányokat hoz létre.